[发明专利]一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法在审

专利信息
申请号: 202210002485.2 申请日: 2022-01-05
公开(公告)号: CN114015771A 公开(公告)日: 2022-02-08
发明(设计)人: 于超计;吴文立;王倩玉;肖江山;魏星 申请(专利权)人: 北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6804;C12N15/11
代理公司: 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 代理人: 钱学宇
地址: 100000 北京市大兴区中关村科技园区大*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 一种 snrpn 缺失 检测 引物 试剂盒 诊断 目的 方法
【权利要求书】:

1.一种SNRPN父源缺失的检测引物组,其特征在于,所述引物组为SNRPN位点的引物组;

所述SNRPN位点引物组包括非甲基化引物组和甲基化引物组;

所述非甲基化引物组包括第一引物和第二引物;

所述第一引物核苷酸序列如SEQ ID NO.1:

5′-TGTGGTAAATAAGTATGTTTGTGTGGTT-3′;

所述第二引物核苷酸序列如SEQ ID NO.2:

5′-ACTACAACAACAACAAACTTCACAC-3′;

所述甲基化引物组包括第三引物和第四引物;

所述第三引物核苷酸序列如SEQ ID NO.3:

5′- GTAAATAAGTACGTTTGCGCGGTC-3′;

所述第四引物核苷酸序列如SEQ ID NO.4 :

5′- CTACAACAACGACAAACTTCGCAC-3′。

2.根据权利要求1所述的SNRPN父源缺失的检测引物组,其特征在于,所述第一引物和第三引物的5′端均标记生物素。

3.根据权利要求1所述的SNRPN父源缺失的检测引物组,其特征在于,所述第二引物5′端标记TAMARA;第四引物5′端标记Dig。

4.一种SNRPN父源缺失的检测试剂盒,其特征在于,所述试剂盒包括含有权利要求1所述SNRPN位点引物组的检测液。

5.根据权利要求4所述的SNRPN父源缺失的检测试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括扩增反应液、阳性对照品、阴性对照品和层析条。

6.根据权利要求5所述的SNRPN父源缺失的检测试剂盒,其特征在于,所述扩增反应液包括taq DNA聚合酶、4种dNTP及各种PCR扩增反应液离子。

7.根据权利要求5所述的SNRPN父源缺失的检测试剂盒,其特征在于,所述阳性对照品为SNRPN父源缺失或功能缺陷的细胞系DNA;

所述阴性对照品为SNRPN正常的血液DNA。

8.根据权利要求5所述的SNRPN父源缺失的检测试剂盒,其特征在于,所述层析条为包被胶体金颗粒和抗体的层析试纸。

9.一种SNRPN父源缺失的非诊断目的检测方法,其特征在于,采用权利要求4-8中任一项所述SNRPN父源缺失的试剂盒进行检测。

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