[发明专利]基于二代测序的高通量微单倍型检测分型系统和方法

权利要求书

1.一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统，其特征在于，包括：

数据输入模块，用于接受样本二代测序比对文件输入；

数据库存储模块，用于存储检测位点列表，所述检测位点包括微单倍型和单独SNP/InDel位点；

MHParser分型模块，分别与所述数据输入模块和所述数据库存储模块连接，用于根据输入的样本二代测序比对文件计算微单倍型位点，并输出微单倍型分型结果；其中，所述微单倍型分型结果包括单倍型信息及计数信息，所述计数信息是指支持相应检测位点的reads数目信息；

MHParser样本相似度计算模块，与所述MHParser分型模块连接，用于接受所述MHParser分型模块输出的微单倍型分型结果，并根据微单倍型分型结果计算任意两个样本之间的相似性分值；

结果输出模块，用于输出所述相似性分值。

2.根据权利要求1所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述MHParser样本相似度计算模块还输出样本整合微单倍型序列信息；所述微单倍型检测分型系统还包括：

MHParser多序列比对模块，与所述MHParser样本相似度计算模块连接，用于接受MHParser样本相似度计算模块输出的样本整合微单倍型序列信息，并根据样本整合微单倍型序列信息进行多序列比对，得到样本多序列比对结果；

MHParser样本聚类模块，与所述MHParser多序列比对模块连接，用于接受MHParser多序列比对模块输出的多序列比对结果，并根据所述样本多序列比对结果进行聚类分析；

所述结果输出模块还与所述MHParser样本聚类模块连接，用于样本输出聚类分析结果。

3.根据权利要求1或2所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述数据库存储模块还用于存储测序变异检测信息。

4.根据权利要求3所述的微单倍型检测分型系统，其特征在于，所述MHParser分型模块输出位点的基因型。

5.一种基于二代测序的微单倍型检测分型方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1，获得检测位点列表和样本二代测序比对文件，所述检测位点包括微单倍型和单独SNP/InDel位点；

S2，利用检测位点列表，根据样本二代测序比对文件计算样本的微单倍型位点，得到微单倍型分型结果，所述微单倍型分型结果包括单倍型信息及计数信息，所述计数信息是指支持相应检测位点的reads数目信息；

S3，根据步骤S2的微单倍型分型结果计算任意两个样本之间的相似性分值。

6.根据权利要求5所述的微单倍型检测分型方法，其特征在于，步骤S3还获得样本整合微单倍型序列信息。

7.根据权利要求6所述的微单倍型检测分型方法，其特征在于，还包括以下步骤：

S4，根据样本整合微单倍型序列信息进行多序列比对，得到多序列比对结果；

S5，根据多序列比对结果进行聚类分析，得到聚类分析结果。

8.根据权利要求5-7任一所述的微单倍型检测分型方法，其特征在于，所述步骤S2中，具体利用以下步骤获得所述微单倍型分型结果：

S21，针对检测位点列表中的任意微单倍型位点，遍历样本二代测序比对文件中的每条序列，根据位点的坐标信息提取reads的碱基组合，得到单倍型，并对具有相同单倍型的reads进行计数；

S22，针对相同单倍型，按照reads数目对不同碱基组合进行排序；

由此得到检测位点列表中所述微单倍型分型结果。

9.根据权利要求5-7任一所述的微单倍型检测分型方法，其特征在于，所述步骤S3中，具体利用以下公式获得所述相似性分值：

S31，按照步骤S2的方法获得多个样本的微单倍型分型结果；

S32，按照下面公式计算任意两个样本间的相似性分值：

其中，

S为相似性分值；

m为位点个数；

C₁为常量，取值1，为两个样本某个位点碱基型相同时的打分值；

C₂为常量，取值-1，为两个样本某个位点碱基型不同时的打分值；

G₁和G₂分别为某个位点样本1和样本2的碱基组合数目，其中，样本1为该位点上碱基组合数目较少的样本，样本2为该位点上碱基组合数目较多的样本；G₁∩G₂表示该位点上两个样本具有相同的碱基组合的数目。