[发明专利]DS早期筛查试剂盒、基因芯片和测试仪

说明书

本发明属于医疗技术领域，具体涉及DS早期筛查试剂盒、基因芯片和测试仪。试剂盒、基因芯片和测试仪所使用的筛查标记物为RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。本申请公开的DS早期筛查试剂盒、DS早期筛查基因芯片和DS早期筛查测试仪，能够通过对筛选标记物的基因检测，对唐氏综合症进行有效的早期筛查，具有一定的实用价值和技术进步意义。

技术领域

本发明属于医疗技术领域，具体涉及DS早期筛查试剂盒、基因芯片和测试仪。

背景技术

唐氏综合征(down syndrome，DS)即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【本段内容来自百度百科：唐氏综合征】

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。【本段内容来自PCbaby百科：唐氏综合症筛查什么时候做】

因而，对唐氏综合症羊水差异蛋白进行筛选和鉴定，进而开发出专用的DS早期筛查基因组、DS早期筛查试剂盒、DS早期筛查基因芯片以及DS早期筛查测试仪对于DS的防治具有重要的意义。

发明内容

有鉴于此，本发明公开了DS早期筛查试剂盒、DS早期筛查基因芯片以及DS早期筛查测试仪，以解决现有技术中存在的技术问题。

本申请为解决其技术问题而采用的技术方案为为：

一种DS早期筛查试剂盒，其特征在于：包括能够扩增筛查标记物的引物，所述筛查标记物包括RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。

一种DS早期筛查基因芯片，其特征在于：包括能够与筛查标记物杂交的探针，所述筛查标记物包括RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。

一种DS早期筛查测试仪，其特征在于：使用前述DS早期筛查试剂盒和/或DS早期筛查基因芯片进行唐氏综合症的早期筛查。

有益的技术效果：

本申请公开的DS早期筛查试剂盒、DS早期筛查基因芯片和DS早期筛查测试仪，能够通过对筛选标记物的基因检测，对唐氏综合症进行有效的早期筛查，具有一定的实用价值和技术进步意义。

以下结合说明书附图和具体实施方式，对本申请的技术方案和技术效果进行详细介绍。

附图说明

图1：正常组羊水和病例组羊水的二维凝胶电泳扫描结果。

具体实施方式

本申请公开的唐氏综合症羊水差异蛋白筛查标记物的筛选与鉴定步骤为：

1、材料与方法