[发明专利]一种三代测序数据的比对方法

权利要求书

1.一种三代测序数据的比对方法，包括如下步骤：

(1)用三代测序数据的比对软件将三代测序数据比对到参考基因组，获得比对结果；

(2)将三代测序数据转换为二代测序数据的比对软件可以使用的短序列格式，同时对短序列信息进行编码，得到相对位置信息；

(3)用二代测序数据的比对软件将步骤(2)获得的短序列比对到参考基因组，获得比对结果，比对结果包括比对位置信息；

(4)根据步骤(3)得到的比对位置信息和步骤(2)得到的相对位置信息，将序列还原为三代测序数据的比对结果；

(5)将步骤(1)和步骤(4)得到的比对位置信息进行交叉验证分析；

(6)将步骤(5)获得的交叉验证结果通过加权投票的方法整合，得到最终的比对结果。

2.如权利要求1所述的比对方法，其特征在于：所述步骤(1)中，三代测序数据的比对软件为软件GMAP、软件MINIMAP2、软件LAST和软件deSALT中的至少一种。

3.如权利要求1所述的比对方法，其特征在于：所述步骤(2)中，所述将三代测序数据转换为二代测序数据的比对软件可以使用的短序列格式为采用指定或随机步长滑窗的方法将三代测序数据的长序列转换为指定或随机长度的若干短序列。

4.如权利要求1所述的比对方法，其特征在于：所述步骤(2)和步骤(3)中，二代测序数据的比对软件为软件HISAT2、软件STAR和软件TOPHAT2中的至少一种。

5.如权利要求1所述的比对方法，其特征在于：所述步骤(4)中，根据步骤(3)得到的比对位置信息和步骤(2)得到的相对位置信息将序列还原为三代测序数据的比对结果为：根据步骤(3)得到的比对位置信息和步骤(2)得到的相对位置信息整合为相对位置—比对位置信息对，之后根据相对位置信息将短序列重新恢复为三代测序数据，并得到三代测序数据比对位置信息。

6.如权利要求1所述的比对方法，其特征在于：所述步骤(5)中，交叉验证分析包括三代测序数据上相同位置多个算法比对结果的相互验证、多个算法比对位置临近序列相似度的相互验证和转录组序列连续性及结构性特征验证。

7.权利要求1至6任一所述的比对方法在比对三代测序数据中的应用。