[发明专利]血液系统疾病NGS报告解读方法

权利要求书

1.一种血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：包括以下步骤：

S1：上传生信分析的结果数据vcf文件；

S2：判断上传文件是否为注释文件，若是注释文件则执行步骤S4，否则执行步骤S3；

S3：获取样本对应检测项目相关过滤条件进行过滤处理并生成注释文件；

S4：读取注释文件中的变异位点信息并结构化保存；

S5：匹配知识库中的变异位点信息；

S6：获取报告数据；

S7：根据送检单位获取报告模板；

S8：生成报告并导出。

2.根据权利要求1所述的血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：所述知识库中包括以下结构信息：

基因：收录人体基因相关的信息，包括基因的基础信息、描述信息和其他相关信息，所述基础信息包括基因名称、基因位置、基因类型以及常用转录本，所述其他相关信息包括基因的蛋白结构域、相关疾病以及证据；

变异：分为母变异和子变异；

母变异：将通用的变异相关信息整合归纳，并对其进行变异等级分级，并将该类型的子变异关联到该母变异，同时进行归纳总结该母变异的变异描述内容，根据该类型母变异的相关疾病整理疾病对应的变异总结信息，根据靶向用药、治疗、预后、诊断、风险、临床特征、人群分布、药物代谢多种类型将相关证据整理证据汇总信息；

子变异：包括多种类型，每种类型子变异的详情中包含该变异相关基础信息、变异描述信息和分级信息，并关联相关的母变异信息，同时根据该子变异相关的疾病整理变异总结信息，根据靶向用药、治疗、预后、诊断、风险、临床特征、人群分布、药物代谢多种类型将相关证据整理证据汇总信息；

证据：包含批准用药、指南、临床试验以及文献证据，通过对不同类型文献的解读，总结出文献针对的基因、变异、疾病，以及证据类型、证据关系和证据定级相关信息；

疾病：收录临床血液相关疾病，并按照疾病进行分级处理。

3.根据权利要求1所述的血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：所述子变异类型包括：

SNP/InDel：单碱基变异，以及小片段的插入缺失；

Fusion：融合基因，两个基因拼接在一起；

CNV：拷贝数变异，大片段的重复；

SV：其他结构性变异。

4.根据权利要求1所述的血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：步骤S5所述的匹配知识库中的变异位点信息具体包括：

对每一个位点信息进行是否移码热点变异判断，若为移码热点变异，则通过transvar进行校正；接着进行位点知识库匹配，通过基因、转录本、p点进行匹配，若匹配到了多条知识库变异位点，则优先取c点为空的那个变异位点，如果没有匹配到变异位点，则通过基因、转录本、c点进行匹配，若匹配到变异位点信息，则返回变异位点解读信息；

若未匹配到的变异为移码或热点变异类型时，则通过该变异位点匹配母变异，若匹配到相应母变异位点信息为有临床意义，则表明这个未记录到知识库的位点为有临床意义的变异位点，将自动根据相关信息，对位点做分级和初步解读，同时记录到知识库中进行标记，等待专家解读；

若未匹配到变异位点信息，则根据情况选择进入人工解读阶段，最后通过报告解读人员确认报告位点并生成报告。

5.根据权利要求1所述的血液系统疾病NGS报告解读方法，其特征在于：解读的具体内容如下：

根据变异位点分级，找出有临床意义和潜在临床意义变异；根据患者临床诊断疾病在疾病树的层级关系，对同一变异下靶向用药、治疗、预后、诊断、风险、临床特征、人群分布、药物代谢等多条不同维度的证据做权重打分，找出最佳解读数据；

证据权重打分：变异的所有证据包括证据类型、证据标签、相关疾病三个维度，在解读时根据样本信息和报告用途对这三个维度做打分，分值低者为最佳解读证据；

证据类型：包括批准用药、指南、临床试验以及文献类型，用于判断条件报告用途；

证据标签：包括治疗、预后、诊断、风险、临床特征、人群分布标签，也用于判断条件报告用途；

相关疾病：根据与样本信息中患者诊断疾病在疾病数中层级关系判断分值，规则如下：本节点和子级节点优先级一样打1分，本节点兄弟节点及其下子节点打分1.5分，父节点分数为2分，父节兄弟节点及其下子节点打分2.5分，以此逻辑逐级评分，所有证据；

得到三个维度评分后，根据需要将三个评分相乘获取最匹配证据，或将三个维度分组排序，选择最佳解读数据生成报告。