[发明专利]白喉酰胺在制备治疗或诊断DEDSSH的药物或试剂盒中的应用

说明书

本发明属于生物技术领域，具体涉及白喉酰胺在制备治疗或诊断Dph1综合征的药物或试剂盒中的应用。白喉酰胺修饰水平降低，会造成Dph1综合征，当外周血细胞蛋白上清液样本分别加入生物素化NAD，假单胞菌外毒素A(促成白喉酰胺修饰)和eEF2抗体(均一化蛋白上清中eEF2蛋白含量)后进行免疫印迹试验时，对照外周血的细胞蛋白上清液样本白喉酰胺偶联生物素显色的灰度值和eEF2抗体免疫印迹灰度值的比值C与待测外周血蛋白上清液白喉酰胺偶联生物素显色的灰度值和eEF2抗体免疫印迹灰度比值P的比值C/P与Dph1综合征具有一定相关性，故其可用于制备预防、治疗或诊断Dph1综合征的药物或试剂盒。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种白喉酰胺修饰检测系统及检测方法与应用。

背景技术

Dph1基因(OMIM：616901)位于染色体17p13.3，其在人体各个组织及发育的各个阶段均可以表达。

研究表明，Dph1基因常染色体隐性变异与一种罕见的神经发育障碍有关，通常称为Dph1综合征或DEDSSH(developmental delay with short stature, dysmorphicfacial features,and sparse hair，DEDSSH)。

Dph1综合征的主要临床变现包括：身材矮小、牙齿异常、颅缝早闭、头发稀疏、精神运动发育迟缓、智力低下，以及面部畸形(包括三角头、舟状头、前额突出、小颔畸形、低耳位、眼距过宽、眉毛稀疏、塌鼻梁等)。Dph1综合征或 DEDSSH通常于出生时发病，儿童时期可能会发生死亡。

目前，Dph1综合征的诊断方法是通过提取疑似病人静脉外周血基因组，采用高通量测序，通过生物信息学与致病性分析，查询ClinVar和HGDM数据库有无该突变的病例报道。通过GnomAD和ExAC判断该突变在正常人群中的发生频率，采用Mutation Taster、PRONEAN软件对Dph1基因突变进行致病性预测。然而，大多情况下并不能通过突变而直接判断相关基因或蛋白的功能是否发生缺失或者增强，因此该种方法通常需将基因测序结果和病人临床症状相结合，进行推断。该方法所用时间周期长，及时性差，且费用高，诊断结果往往具有推断性，不能明确是否致病，缺乏明确的诊断依据。

发明内容

有鉴于此，本发明提供白喉酰胺在制备预防、治疗或诊断Dph1综合征的药物或试剂盒中的应用，以解决采用现有方法无法明确判断白喉酰胺修饰程度，其判断结果仅为“猜测”式的技术问题。

本发明提供白喉酰胺在制备预防、治疗或诊断Dph1综合征(或DEDSSH) 的药物或试剂盒中的应用。

可选地，所述药物是指提高白喉酰胺修饰水平的药物。

可选地，所述试剂盒是指检测白喉酰胺修饰水平的试剂盒。

如上所述，本发明的白喉酰胺在制备预防、治疗或诊断Dph1综合征的药物或试剂盒中的应用，具有以下有益效果：

(1)白喉酰胺修饰水平降低，会造成Dph1综合征，当外周血细胞蛋白上清液样本分别加入生物素化NAD，假单胞菌外毒素A(促成白喉酰胺修饰)和 eEF2抗体(均一化蛋白上清中eEF2蛋白含量)后进行免疫印迹试验时，对照外周血的细胞蛋白上清液样本白喉酰胺偶联生物素显色的灰度值和eEF2抗体免疫印迹灰度值的比值C与待测外周血蛋白上清液白喉酰胺偶联生物素显色的灰度值和eEF2抗体免疫印迹灰度比值P的比值C/P与Dph1综合征具有一定相关性，故其可用于制备预防、治疗或诊断Dph1综合征(或DEDSSH)的药物或试剂盒。

(2)本发明为Dph1综合征的治疗和诊断提供了良好的理论基础和实践基础。

附图说明

图1为实施例1的灰度检测结果。

具体实施方式