[发明专利]PRSS56蛋白表达和酶活调控在近视治疗中的应用在审
| 申请号： | 202210942937.5 | 申请日： | 2022-08-08 |
| 公开（公告）号： | CN115896141A | 公开（公告）日： | 2023-04-04 |
| 发明（设计）人： | 王红艳;周翔宇;王为民;曾炜佳 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属妇产科医院 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/864;A01K67/027 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200011 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | prss56 蛋白 表达 调控 近视 治疗 中的 应用 | ||
1.一种分离的编码突变体的核酸分子或其片段，其特征在于，所述的核酸分子或其片段选自下列中的任一种：
a)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-187GT突变；
b)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-187GC突变；
c)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-297CT突变；
d)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-378GA突变；
e)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-382CT突变；
f)相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-421GA突变。
2.一种用于筛查轴性近视生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：适于检测PRSS56基因突变体的试剂，其中相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-187GT突变，相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-187GC突变，相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-297CT突变，相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-378GA突变，相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-382CT突变，相比于PRSS56基因具有PRSS56 c.-421GA突变。
3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒还包括用于检测PRSS56基因的c.-187GT突变、c.-187GC突变、c.-297CT突变、c.-378GA突变、c.-382CT突变或c.-421GA突变的引物，所述的引物如SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5所示。
4.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，所述的轴性近视为遗传性高度近视。
5.根据权利要求2-4任一所述的试剂盒在制备检查遗传性高度近视试剂盒的应用。
6.用于检测PRSS56基因的c.-187GT突变、c.-187GC突变、c.-297CT突变、c.-378GA突变、c.-382CT突变或c.-421GA突变的引物对如SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5所示。
7.根据权利要求6所述的引物对在制备检测试剂中的应用，其特征在于，该检测试剂可检测与遗传性高度近视关联的PRSS56 c.-187GT突变位点、c.-187GC突变位点、c.-297CT突变位点、c.-378GA突变位点、c.-382CT突变位点或c.-421GA突变位点。
8.一种高度近视疾病动物模型，其特征在于，它是由以下方法构建的，将过表达基因鼠源Prss56 DNA序列通过腺相关病毒2型包装注射导入玻璃体腔内细胞，所述动物为新生小鼠。
9.突变的PRSS56基因在治疗靶点的开发和评估遗传性高度近视发病风险中的用途，所述的患者具有PRSS56 c.-187GT突变、PRSS56 c.-187GC突变、PRSS56 c.-297CT突变、PRSS56 c.-378GA突变、PRSS56 c.-382CT突变或PRSS56 c.-421GA突变。
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