[发明专利]一种PLEC突变基因及其在胃神经内分泌癌中的应用在审
| 申请号： | 202210959881.4 | 申请日： | 2022-08-11 |
| 公开（公告）号： | CN116064556A | 公开（公告）日： | 2023-05-05 |
| 发明（设计）人： | 华科雷;任莹坤;霍明科;董志闯 | 申请（专利权）人： | 河南省肿瘤医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州京诺知识产权代理有限公司 44407 | 代理人： | 轩青涛 |
| 地址： | 450008 *** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 plec 突变 基因 及其 神经 内分泌 中的 应用 | ||
1.一种PLEC突变基因，其特征在于：所述PLEC突变基因为发生g.1377-1380delATGT突变的人PLEC突变基因，所述突变基因是由野生型PLEC基因的第1377-1380位点上的ATGT缺失形成的，以NCBI登录号NC_000008.11的第143915153-第143976745范围内的野生型PLEC基因序列为参考序列，所述g.1377-1380delATGT突变所在的基因片段序列如SEQ ID NO：1所示；所述的PLEC突变基因可以做为胃神经内分泌癌患者化疗疗效评估的分子标志物。
2.如权利要求1中所述的PLEC突变基因做为分子标志物在胃神经内分泌癌患者化疗疗效评估中的应用。
3.如权利要求1中所述的PLEC突变基因的检测试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含如SEQ ID NO：3-4序列所示的数字PCR引物对，还包含如SEQ ID NO：8序列所示的靶向g.1377-1380delATGT突变位点的数字PCR探针，以及如SEQ ID NO：7序列所示的靶向野生型位点的数字PCR探针；其中SEQ ID NO：7序列所示探针其5’端核苷酸修饰有荧光基团，其3’端核苷酸修饰有配对的荧光淬灭基团；同样的SEQ ID NO：8序列所示探针其5’端核苷酸修饰有另一种荧光基团，其3’端核苷酸修饰有配对的荧光淬灭基团。
4.如权利要求1中所述的PLEC突变基因的检测方法，其特征在于：采用如SEQ ID NO：3-4序列所示的数字PCR引物对，如SEQ ID NO：8序列所示的靶向g.1377-1380delATGT突变位点的数字PCR探针，以及如SEQ ID NO：7序列所示的靶向野生型位点的数字PCR探针，对应的数字PCR检测条件为：96℃预变性6min；94℃变性15s，56℃退火延伸30s，循环40次；98℃终反应10min。
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