[发明专利]PKD1致病突变基因及在制备多囊肾病诊断试剂盒中的应用在审
| 申请号： | 202211140365.5 | 申请日： | 2022-09-20 |
| 公开（公告）号： | CN115725716A | 公开（公告）日： | 2023-03-03 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;薛斌;李婵艺;伊宁 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | pkd1 致病 突变 基因 制备 肾病 诊断 试剂盒 中的 应用 | ||
1.一种PKD1致病突变基因，其特征在于，所述PKD1致病突变基因包括c.664GC；
所述c.664GC在登录号为NM_001009944.3的5号外显子的第664位存在GC突变。
2.权利要求1所述PKD1致病突变基因作为检测靶点在制备多囊肾病诊断或辅助诊断试剂或试剂盒中的应用。
3.权利要求1所述PKD1致病突变基因作为治疗靶点在制备治疗多囊肾病药物中的应用。
4.扩增权利要求1所述PKD1致病突变基因的引物对，其特征在于，所述引物对包括PKD1-F和PKD1-R；
所述PKD1-F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；
所述PKD1-R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。
5.权利要求4所述的引物对在制备多囊肾病诊断或辅助诊断试剂或试剂盒中的应用。
6.一种多囊肾病的诊断或辅助诊断试剂，其特征在于，所述诊断或辅助诊断试剂包括权利要求4所述的引物对。
7.根据权利要求6所述的诊断或辅助诊断试剂，其特征在于，所述诊断或辅助诊断试剂还包括dNTP，PCR缓冲液，镁离子和Tap聚合酶中的一种或多种。
8.一种多囊肾病的诊断或辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断或辅助诊断试剂盒包括权利要求6或7所述的试剂和测序引物。
9.根据权利要求8所述的诊断或辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述测序引物包括PKD1-SeqF和PKD1-SeqR；
所述PKD1-SeqF的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；
所述PKD1-SeqR的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。
10.根据权利要求8或9所述的诊断或辅助诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断或辅助诊断试剂盒还包括c.664GC位点阳性突变参考品DNA1；所述DNA1的单链核苷酸序列如SEQ IDNO.5所示。
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