[发明专利]用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用在审
| 申请号： | 202211368365.0 | 申请日： | 2022-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN115927591A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 蒙裕欢;陈涛;范喜杰;李桂彬;孙如美;缪夏萍;程雅婷;于世辉;梁耀铭 | 申请（专利权）人： | 广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬;刘杉 |
| 地址： | 510000 广东省广州*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 tsc1 tsc2 突变 结节 硬化症 生物 标志 及其 应用 | ||
1.一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物为IQGAP2基因。
2.根据权利要求1所述的生物标志物，其特征在于，当所述IQGAP2基因产生突变、沉默或表达下调，提示具有非TSC1/TSC2突变结节性硬化症风险。
3.权利要求1所述的生物标志物在诊断和/或治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症中的应用。
4.权利要求1所述的生物标志物作为靶标在制备用于诊断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的试剂或用于治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的药物中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，检测权利要求1所述的生物标志物的试剂在制备用于诊断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的试剂中的应用。
6.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，IQGAP2基因激活剂在制备用于治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的药物中的应用。
7.根据权利要求6所述的应用，其特征在于，所述IQGAP2基因激活剂通过抑制AKT活性和/或抑制mTOR活性而抑制细胞增殖，从而治疗非TSC1/TSC2突变结节性硬化症。
8.一种用于辅助诊断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的试剂盒，其特征在于，包括用于检测IQGAP2基因的试剂。
9.一种非诊断治疗目的的非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的基因检测方法，其特征在于，检测生物样本中IQGAP2基因的突变情况和/或表达水平，并根据检测结果判断非TSC1/TSC2突变结节性硬化症风险。
10.一种非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的检测系统，其特征在于，包括以下模块：
检测模块，用于检测生物样本中IQGAP2基因的突变情况和/或表达水平；
分析模块，获取上述检测结果，与预设值进行对比，当生物样本中IQGAP2基因发生有害突变或表达水平低于预设值，提示非TSC1/TSC2突变结节性硬化症高风险。
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