[发明专利]精子头部畸形症新的致病基因CYLC1及其突变检测试剂

权利要求书

1.一种精子头部畸形症新的致病基因CYLC1，其特征在于，精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因用于作为精子头部畸形症的候选基因诊断对象，野生型CYLC1基因的cDNA序列为SEQ ID NO：1。

2.如权利要求1所述的精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因突变一，其特征在于，野生型CYLC1基因的c.1157AC/p.N386T纯合错义突变表示发生第1157位核苷酸点突变，是c.1157AC；突变位点由腺嘌呤A突变为胞嘧啶C，对应氨基酸由天冬酰胺N突变为苏氨酸T，是p.N386T；CYLC1基因的突变cDNA序列为SEQ ID NO：2。

3.如权利要求1所述的精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因突变二，其特征在于，野生型CYLC1基因的c.1377GT/p.K459N纯合错义突变表示发生第1377位核苷酸点突变，是c.1377GT；突变位点由鸟嘌呤G突变为胸腺嘧啶T，对应氨基酸由赖氨酸K突变为天冬酰胺N，是p.K459N；CYLC1基因的突变cDNA序列为SEQ ID NO：3。

4.如权利要求1所述的精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因突变三，其特征在于，野生型CYLC1基因的c.1402TG/p.S468A纯合错义突变表示发生第1402位核苷酸点突变，是c.1402TG；突变位点由胸腺嘧啶T突变为鸟嘌呤G，对应氨基酸由丝氨酸S突变为丙氨酸A，是p.S468A；CYLC1基因的突变cDNA序列为SEQ ID NO：4。

5.如权利要求1所述的精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因突变四，其特征在于，野生型CYLC1基因的c.1834TA/p.C612S纯合错义突变表示发生第1834位核苷酸点突变，是c.1834TA；突变位点由胸腺嘧啶T突变为腺嘌呤A，对应氨基酸由半胱氨酸C突变为丝氨酸S，是p.C612S；CYLC1基因的突变cDNA序列为SEQ ID NO：5。

6.一种如权利要求2～5任意一个或几个所述的精子头部畸形症新的致病基因CYLC1基因突变在制备精子头部畸形症候选致病基因CYLC1检测试剂中的应用。

7.精子头部畸形症新的致病基因CYLC1如权利要求6所述的遗传性精子头部畸形症检测试剂盒，其特征在于，精子头部畸形症候选致病基因CYLC1检测试剂盒包括：

检测CYLC1基因第1157位、第1377位、第1402位和第1834位点突变的试剂；

说明书；其中记载：发现CYLC1基因第1157位的碱基由A变为C的突变、第1377位的碱基由G变为T的突变、第1402位的碱基由T变为G的突变和第1834位的碱基由T变为A的突变为精子头部畸形症的致病遗传病因；野生型和4种突变型CYLC1基因的序列图谱。

8.如权利要求7所述的精子头部畸形症候选致病基因CYLC1检测试剂盒，其特征在于，试剂为PCR-Sanger测序法检测CYLC1基因第1157位、第1377位、第1402位和第1834位点突变的试剂；

试剂主要包括PCR检测覆盖CYLC1基因第1157位、第1377位、第1402位和第1834位核苷酸位点，扩增产物长度为915个碱基对的一对引物；其中，正向引物序列为SEQ ID NO：6，反向引物序列为SEQ ID NO：7。

9.如权利要求7所述的精子头部畸形症候选致病基因CYLC1检测试剂盒，其特征在于，检测试剂盒还包括：

(1)外周血基因组DNA提取的试剂盒，室温保存；

(2)2X PCR预混液，其中含有2X Taq DNA聚合酶、2X PCR反应缓冲液、2X dNTP，4℃保存；

(3)Sanger测序引物，序列为SEQ ID NO：8；

(4)双蒸水，PCR管，室温保存。