[发明专利]冠状动脉扩张症的诊断系统、装置

说明书

本发明涉及医疗数据处理技术领域，具体涉及冠状动脉扩张症的诊断系统、装置。具体地，本发明提供了一种冠状动脉扩张症的诊断系统，所述系统包括输入模块、计算模块和输出模块，其特征在于：所述输入模块用于向计算模块传递SGCD的表达量和/或甲基化程度的检测结果；所述计算模块将输入模块收集的数据与阈值进行对比；所述输出模块用于输出计算模块的对比结果。如果输入的SGCD的表达量低于表达量阈值，则输出患病；反之则输出未患病；如果输入的SGCD的甲基化程度高于甲基化程度阈值，则输出患病；反之则输出未患病。

技术领域

本发明涉及医疗数据处理技术领域，具体涉及冠状动脉扩张症的诊断系统、装置。

背景技术

冠状动脉扩张病(coronary artery ectasia，CAE)指各种原因造成冠状动脉局限性或弥漫性扩张超过其邻近正常冠脉管径的1.5倍或以上。常累及多支血管，以右冠状动脉扩张多见，是一种少见的冠状动脉异常，男性多于女性。

冠状动脉扩张病的病因包括先天性和获得性。前者罕见，常与其他结构性心脏疾病伴发，如主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损等。后者包括动脉粥样硬化、川崎病、感染性脓栓栓塞、结缔组织病、马方综合征、大动脉炎及医源性如经皮腔内冠脉成形术、支架植入术等。其中，川崎病是儿童及青少年发病的主要原因，动脉粥样硬化是成人发病的主要原因。

冠状动脉扩张病的发病机制尚不清楚，冠脉中层弹力纤维的降解和缺失被认为是发病的中心环节，多种因素如高同型半胱氨酸血症、高胰岛素血症、肺炎支原体感染、一氧化氮过度暴露等，导致细胞外基质金属蛋白酶及细胞内半胱氨酸蛋白酶和丝氨酸蛋白酶等活性增强，引起冠脉中层及内外弹性膜的降解，造成炎性细胞向血管中层的弥散，促进局部血管平滑肌细胞的增殖和迁移及细胞外基质的生成，最终引起冠状动脉的扩张性重塑。此外，脂蛋白在血管壁的沉积、RAAS系统的过度激活及过度的氧化应激反应等与动脉粥样硬化相关的危险因素也参与了血管重塑。遗传因素有一定作用，家族性高胆固醇血症发病率高。血小板激活，血管扩张引起血液湍流及滞留，增加血小板聚集及血栓形成风险。

冠状动脉扩张症的发生、发展过程均有DNA甲基化的参与，其发病机制至今不清，因此，对冠状动脉扩张症发病机制的研究一直是热点和难点。高通量测序技术的快速发展和应用，为冠状动脉扩张症发病机理的研究提供了更加全面和快速的分析手段，也为冠状动脉扩张症的进一步治疗方案提供崭新思路。

发明内容

冠状动脉扩张病属于罕见病，因其发病率低、机制复杂，目前尚无最佳或者公认的CAE治疗。现有治疗包括药物治疗、介入治疗和手术治疗，尽早的诊断有利于临床确定治疗方式，使患者尽快收益。

本发明通过测序获得冠状动脉扩张症患者的基因信息，结合甲基化分析结果，提供了可以诊断冠状动脉扩张病的诊断靶点SGCD，所示诊断靶点SGCD在患者样本中的表达量变化经荧光定量PCR验证与数据分析结果一致，又经过受试者工作特征曲线验证，证明了本发明所提供的SGCD在诊断中的应用价值。

第一方面，本发明提供了一种冠状动脉扩张症的诊断系统，所述系统包括输入模块、计算模块和输出模块，其特征在于：

所述输入模块用于向计算模块传递SGCD的表达量和/或甲基化程度的检测结果；

所述计算模块将输入模块收集的数据与阈值进行对比；

所述输出模块用于输出计算模块的对比结果。如果输入的SGCD的表达量低于表达量阈值，则输出患病，反之则输出未患病；如果输入的SGCD的甲基化程度高于甲基化程度阈值，则输出患病，反之则输出未患病。

优选地，所述SGCD的表达量和/或甲基化程度的检测结果是由检测模块进行检测的，也即，诊断系统中还可以包括检测模块，所述检测模块将检测结果传递给输入模块。

更具体地，所述检测模块可以进行表达量和/或甲基化程度的检测。所述表达量和/或甲基化程度的检测方法、设备仪器都是本领域所熟知并通用的。