[发明专利]导致MRD7型智力障碍的致病基因、检测及应用在审
| 申请号： | 202310301796.3 | 申请日： | 2023-03-27 |
| 公开（公告）号： | CN116287213A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;刘鑫林;李婵艺 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/54 |
| 代理公司： | 长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙) 43240 | 代理人： | 李杰 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 导致 mrd7 智力 障碍 致病 基因 检测 应用 | ||
1.一种导致MRD7型智力障碍的致病基因，其特征在于，所述致病基因相比于野生型DYRK1A基因，在所述野生型DYRK1A基因的第8号外显子的第827位碱基对应的位点发生杂合突变。
2.一种由权利要求1所述致病基因引发的MRD7型智力障碍的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括针对所述基因杂合突变的位点设计的特异性扩增引物。
3.根据权利要求2所述检测试剂，其特征在于，所述特异性扩增引物包括DYRK1A-1F、DYRK1A-1R，所述DYRK1A-1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述DYRK1A-1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。
4.一种MRD7型智力障碍的检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求2或3的所述检测试剂。
5.根据权利要求4所述检测试剂盒，其特征在于，还包括PCR扩增反应的试剂，和/或DNA测序时所需的试剂和测序引物。
6.根据权利要求5所述检测试剂盒，其特征在于，所述测序引物包括DYRK1A-Seq1F和DYRK1A-Seq1R，所述DYRK1A-Seq1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，所述DYR K1A-Seq1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。
7.权利要求2或3所述检测试剂或权利要求4～6任一项所述检测试剂盒在MRD7型智力障碍的检测方法中的应用。
8.根据权利要求7所述应用，其特征在于，所述检测试剂的检测样本包括血液和/或羊水。
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