[发明专利]一种SLC25A13基因变异检测方法

权利要求书

1.一种SLC25A13基因变异检测方法，其特征在于，所述方法包括：

基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变的预设第一左侧参考基因序列及预设第一左侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到16号外显子第一基因突变特征序列；

基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变的预设第一右侧参考基因序列及预设第一右侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到16号外显子第二基因突变特征序列；

基于SLC25A13基因4号外显子6kb插入突变的预设第二左侧参考序列及预设第二左侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到4号外显子第一基因突变特征序列；

基于SLC25A13基因4号外显子6kb插入突变的预设第二右侧参考序列及预设第二右侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到4号外显子第二基因突变特征序列；

获取目标基因组测序数据，对所述目标基因组测序数据依次进行FastQC质控、BWA比对及GATK分析，得到样本比对BAM文件；

基于SLC25A13基因16号外显子的预设第一突变比对碱基位置区间及预设第二突变比对碱基位置区间，切分所述目标基因组测序数据中的基因序列，得到16号外显子第一待比对基因序列及16号外显子第二待比对基因序列；

基于SLC25A13基因4号外显子的预设第三突变比对碱基位置区间及预设第四突变比对碱基位置区间，切分所述目标基因组测序数据中的基因序列，得到4号外显子第一待比对基因序列及4号外显子第二待比对基因序列；

将所述16号外显子第一基因突变特征序列与所述16号外显子第一待比对基因序列进行基因序列对比，并将所述16号外显子第二基因突变特征序列与所述16号外显子第二待比对基因序列进行基因序列对比，并汇总分析两个对比结果，得到16号外显子3kb插入突变检测结果；

将所述4号外显子第一基因突变特征序列与所述4号外显子第一待比对基因序列进行基因序列对比，并将所述4号外显子第二基因突变特征序列与所述4号外显子第二待比对基因序列进行基因序列对比，并汇总分析两个对比结果，得到4号外显子6kb插入突变检测结果；

将所述样本比对BAM文件中的所有突变检测结果、所述16号外显子3kb插入突变检测结果及所述4号外显子6kb插入突变检测结果汇总，得到所述目标基因组测序数据的SLC25A13基因突变检测结果。

2.如权利要求1所述的SLC25A13基因变异检测方法，其特征在于，所述基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变的预设第一左侧参考基因序列及预设第一左侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到16号外显子第一基因突变特征序列，包括：

所述第一左侧参考基因序列为polyA，所述第一左侧变异基因特征序列为AAAAAAAAAATGGAGAAATC。

3.如权利要求1所述的SLC25A13基因变异检测方法，其特征在于，所述基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变的预设第一左侧参考基因序列及预设第一左侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到16号外显子第一基因突变特征序列，包括：

将所述第一左侧参考基因序列及所述第一左侧变异基因特征序列按照所述第一左侧变异基因特征序列在前，所述第一左侧参考基因序列在后的顺序进行连接，得到所述16号外显子第一基因突变特征序列。

4.如权利要求1所述的SLC25A13基因变异检测方法，其特征在于，所述基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变的预设第一右侧参考基因序列及预设第一右侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到16号外显子第二基因突变特征序列，包括：

所述第一右侧参考基因序列为GGGGGGGCGGGGC，所述第一右侧变异基因特征序列为AAAAATGGAGAAATCGGGGG。

5.如权利要求1所述的SLC25A13基因变异检测方法，其特征在于，所述基于SLC25A13基因4号外显子6kb插入突变的预设第二左侧参考序列及预设第二左侧变异基因特征序列进行基因序列组合，得到4号外显子第二基因突变特征序列，包括：

所述第二左侧参考基因序列为TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT，所述第二左侧变异基因特征序列为TTTGTCTTTTCTCTTTTC。