[发明专利]钠离子通道SCN1A基因突变及基因突变检测方法和用途无效
| 申请号： | 200510101817.9 | 申请日： | 2005-12-05 |
| 公开（公告）号： | CN101148665A | 公开（公告）日： | 2008-03-26 |
| 发明（设计）人： | 廖卫平;石奕武;秦兵;李田;邓宇虹;刘晓蓉;邓维意;易咏红;龙跃生;苏涛 | 申请（专利权）人： | 广州医学院第二附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 广州广信知识产权代理有限公司 | 代理人： | 张文雄 |
| 地址： | 510260广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种钠离子通道SCN1A基因突变，还涉及基因突变的检测方法和用途，SCN1A的15号外显子发生G248A点突变，SCN1A的26号外显子发生T443A点突变，该检测方法包括如下步骤：①抽取DNA样本；②根据SCN1A或SCN2A基因外显子序列设计引物；③PCR反应，扩增所需产物；④采用一个或多个变性温度下，用变性高效液相色谱分析上述产物。该方法具有检测速度快、检测成本低、检出率高的优点。属于分子生物学和神经病学领域。 | ||
| 搜索关键词： | 钠离子 通道 scn1a 基因突变 检测 方法 用途 | ||
【主权项】：
1.钠离子通道SCN1A基因突变，其特征是：SCN1A的15号外显子第248个碱基由G突变为A，即发生G248A点突变；和SCN1A的26号外显子第443个碱基由T突变为A，即发生T443A点突变。
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