[发明专利]用基因诊断热不稳定性表型症风险的方法

摘要

本发明涉及一种诊断方法，该方法用以诊断因高热而致死或出现中枢神经系统症状或多种器官功能衰竭等后遗症状可能性高的疾病，包括流感脑炎/脑病、雷氏综合症、RS病毒感染症、腺病毒感染症、鼻病毒感染症、风疹、乙型脑炎、疟疾、川崎病和婴幼儿猝死综合症或由上述疾病引起的热不稳定表型症的风险，该诊断方法的特征是，检测转运物、肉碱循环、长链β氧化循环、中链/短链β氧化循环、电子传递、酮体合成和ATP产生等过程中至少一种酶的活性，以37℃时其活性为100％，观察其在39℃以上的温度，特别是在41℃时的活性是否较健康人显著降低。

主权项

1.诊断包括流感脑炎/脑病、雷氏综合症、RS病毒感染症、腺病毒感染症、鼻病毒感染症、风疹、乙型脑炎、疟疾、川崎病和婴幼儿猝死综合症等疾病的或因这些疾病引起的热不稳定性表型症风险的方法，其特征是检测涉及线粒体中参与能量代谢的各种转运体、肉碱循环、长链β氧化循环、中链/短链β氧化循环、电子传递、酮体合成和ATP产生等过程中至少一种酶的活性，如果以37℃时酶活性为100％，检测39℃以上的温度时与健康人相比是否显著降低。