[发明专利]检测染色体非整倍性的方法有效
| 申请号： | 200680007354.2 | 申请日： | 2006-03-17 |
| 公开（公告）号： | CN101137760A | 公开（公告）日： | 2008-03-05 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;赵慧君;徐宝贤;丁春明;查尔斯·坎特 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学;波士顿大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 王达佐;韩克飞 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本发明公开了胎儿染色体非整倍性的非侵入性检测方法。为了测定所述等位基因的比例，对含有胎儿RNA的生物样本(如母体血液)中的胎儿RNA－SNP等位基因进行了检测和定量。再将所述比例与含有整倍体胎儿的标准对照进行比较。所述等位基因比例的偏离说明存在染色体的非整倍性。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 染色体 非整倍性 方法 | ||
【主权项】：
1.测定孕妇所怀胎儿染色体异常的方法，包括以下步骤：(a)鉴别来源于该孕妇的含有RNA的生物样本中所关注的至少一个染色体上的至少一个遗传位点转录出的RNA的等位基因，其中所述含有RNA的生物样本含有胎儿RNA；(b)确定所述RNA转录物的等位基因比例；以及(c)将步骤(b)得到所述比例与代表从怀有染色体正常胎儿的孕妇获得的对应生物样本中的等位基因比例的标准对照进行比较，其中所述比例比标准对照增加或降低都表明胎儿染色体异常的风险增加。
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