[发明专利]肥厚型心肌病的PRKAG2基因突变及其检测方法无效
| 申请号： | 200710044496.2 | 申请日： | 2007-08-02 |
| 公开（公告）号： | CN101134961A | 公开（公告）日： | 2008-03-05 |
| 发明（设计）人： | 郑兴;张静;黄薇;王莹;王洪如 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第二军医大学;上海人类基因组研究中心 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海泰能知识产权代理事务所 | 代理人： | 黄志达;谢文凯 |
| 地址： | 200433*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及肥厚型心肌病的PRKAG2基因突变及其检测方法，该突变是指在PRKAG2基因第3外显子上第298位碱基发生G→A杂合突变，导致编码的第100位氨基酸发生由甘氨酸(G)到丝氨酸(S)的错义突变，其检测方法，包括步骤：(1)提取外周血DNA；(2)PRKAG2基因外显子的体外PCR扩增；(3)DNA测序分析。该基因突变的发现，进一步明确了中国人家族性心肌肥厚合并传导系统异常及心室预激发病的分子遗传学机制。 | ||
| 搜索关键词： | 肥厚 心肌 prkag2 基因突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种肥厚型心肌病的PRKAG2基因突变，其特征在于：PRKAG2基因第3外显子上第298位碱基发生G→A杂合突变。
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