[发明专利]中国人群遗传性耳聋基因SLC26A4的突变类型和突变频率及其用途

摘要

本申请涉及中国人群耳聋相关SLC26A4基因特有突变类型图谱86种，相对热点突变类型图谱及其频率信息27种，热点突变类型图谱及其频率信息13种，最热点突变类型及其频率信息2种；中国人群新发现的SLC26A4基因突变类型59种，其中导致SLC26A4基因编码蛋白氨基酸改变或影响基因转录和翻译的突变类型47种，导致碱基改变、氨基酸不改变的突变类型6种，SLC26A4基因内含子突变类型6种。上述发现对研制符合中国耳聋人群遗传特征的SLC26A4基因诊断芯片和试剂盒具有重要的实际意义。

主权项

1. 中国人群遗传性耳聋相关的SLC26A4基因的突变类型，其特征在于所述的SLC26A4基因为SEQ ID NO：1所述的序列，并且该SLC26A4基因序列还具有选自下列突变位点的一个或多个突变：(1)取代突变：C68A、G87C、109G>T、C200G、C225G、A230T、G249A、G259T、T279A、C281T、G589A、G665T、T678C、T754C、A757G、C941T、C1079T、A1124G、C1173A、A1174T、C1225T、G1226A、C1229T、A1238G、G1240A、C1245A、A1262C、G1327C、G1327C、T1334G、C1336T、T1586G、A1594C、G1595T、A1667G、G1678A、T1790C、C1343A、G1409A、T1472C、T1517G、A2168G、A2176G、T2205G、A2217G、T2228A、A2283G、C2326G、T1826G、G1897A、G1905A、G1975C、T1979G、C1983A、G1985A、G1988A、C1991T、A1993G、G2044T、C2162T、C2167G、IVS4+2T>C、IVS4+7A>G、Intron4-12T>A、IVS7-2A>G、IVS13+5G>A、IVS15+5G>A、Intron19-25T>A、2343+69C>A；(2)缺失突变：234_235de1C、413_414delT、1019_1020delT、1339_1340delA、Intron7+44_46delACA、1733_1735delATA、1520delT、1181_1183delTCT、Intron9-(2835)delTTTGTAGG、Intron18-(53_56)delCAAA；(3)插入突变：43_44insG、916_917insG、1548insC、1299_1300insC、1645_1646insA、1687_1693insA、Intron12-(7_13)insT。