[发明专利]补体调控基因中预测年龄相关性黄斑变性的变体无效
| 申请号： | 200780012906.3 | 申请日： | 2007-02-13 |
| 公开（公告）号： | CN101421409A | 公开（公告）日： | 2009-04-29 |
| 发明（设计）人： | R·L·阿利科麦茨;G·S·哈格曼;M·C·迪安;A·M·戈尔德 | 申请（专利权）人： | 爱荷华大学研究基金会;纽约市哥伦比亚大学信托人;美国国立卫生研究院 |
| 主分类号： | C12P19/34 | 分类号： | C12P19/34;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京市中咨律师事务所 | 代理人： | 黄革生;凌 立 |
| 地址： | 美国爱*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明公开了用于鉴定受试者发生AMD危险的方法，以及可用于实施所述方法的试剂盒。该方法包括在受试者遗传物质中鉴定特异的保护性多态性或基因型、或危险多态性或基因型，包括鉴定BF、C2和/或CFH基因中的多态性。本发明还提供用于这些方法中的微阵列和试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 补体 调控 基因 预测 年龄 相关性 黄斑 变性 变体 | ||
【主权项】：
1. 评估特征为补体旁路级联失调的疾病发生或可能进展的危险的方法，所述疾病包括人受试者中的黄斑变性，所述方法包括以下步骤：i)从人受试者中获得生物学样品；ii)分析所述样品以测定所述受试者是否携带一种或多种：a)补体因子B(BF)基因rs641153处的A或G，或BF蛋白质第32位的R或Q；b)BF基因rs4151667处的A或T，或BF蛋白质第9位的L或H；c)C2基因rs547154处的G或T；和，d)C2基因rs9332379处的C或G，或C2蛋白质第318位的E或D。
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