[发明专利]用于产前诊断和监测的新的胎儿标志物有效
| 申请号： | 200780023287.8 | 申请日： | 2007-05-03 |
| 公开（公告）号： | CN101535502A | 公开（公告）日： | 2009-09-16 |
| 发明（设计）人： | 卢煜明;赵慧君;詹兆冲;丁春明;金胜男;李婉娴;伦妙芬 | 申请（专利权）人： | 香港中文大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 王达佐;韩克飞 |
| 地址： | 中国香*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本申请提供新的胎儿标志物在产前诊断和监测某些妊娠相关状态中的用途。更具体地，本发明基于以下发现，即位于胎儿染色体21上的某些CpG岛显示与位于母体染色体21上相应CpG岛不同的甲基化模式。本申请还提供诊断或者监测相关状态的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 产前诊断 监测 胎儿 标志 | ||
【主权项】：
1. 检测或者监测怀有胎儿的妇女中妊娠相关病症的方法，包括以下步骤：(a)从所述妇女获得生物样品，其中所述样品是全血、血清、血浆、尿液或者唾液；(b)确定所述样品中包含CpG的基因组序列的甲基化状态，其中所述胎儿的基因组序列和所述妇女的基因组序列是差别甲基化的，从而区别所述样品中所述妇女的基因组序列和所述胎儿的基因组序列，其中所述基因组序列至少长15个核苷酸，包括至少一个胞嘧啶，并且位于染色体21的区域内，而且其中所述区域由(1)基因组位点和(2)不超过所述位点上游和/或下游10kb的DNA序列组成，所述基因组位点选自：CGI137、磷酸二酯酶9A(PDE9A)、智人蛋白磷酸酶1、调节(抑制剂)亚基2假基因2(PPP1R2P2)、类Fem1A(Similarity to Fem1A)(秀丽线虫(Caenorhabditis elegans))、CGI009、羰基还原酶1(CBR1)、唐氏综合症细胞粘附分子(DSCAM)和染色体21开放阅读框29(C21orf29)、羧化全酶合成酶(HLCS)和CGI132；(c)确定所述胎儿基因组序列的水平；和(d)将所述胎儿基因组序列的水平与标准对照进行比较，其中相对于所述标准对照的增加或者减少指示妊娠相关病症的存在或者进展。
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