[发明专利]一个人类睾丸特异表达的新基因septin12 transcript variant 2

摘要

克隆了一个人类睾丸特异表达的新基因septin 12 transcript variant 2。它的cDNA全长为1524bp，开放阅读框为1077bp，编码蛋白质由358个氨基酸组成，基因定位于16p13.3。该基因仅在人睾丸组织中表达，且在成人睾丸组织中强表达，胎儿和老年睾丸组织中表达明显减弱，隐睾组织中不表达，表明其功能可能与睾丸发育或精子发生有关，有望为男性不育症的治疗提供新的方向。

主权项

1.一个人类睾丸特异表达的新基因septin 12 transcript variant 2，其特征在于该基因的cDNA核苷酸序列和编码氨基酸序列如下：1 cttgggcccctggttctacttggggattattgtattattaggctggggtcattgtgggga 6061 ttagaagggtaacagctcctgctcctgctgcagagaagcctccaggtgggggtcacagca 120121 agtgcagatggagctcagattcttcggttaactgtcaccctctcccctcccccatcacac 180181 acaccaggccctgccaggacaaggcagctcctggaagctccaccaggacccacgtccacc 240241 aggcatctcgaacccttggcccccatggaccccctgaggcgctccccctctccctgcctg 300 M D P L R R S P S P C L301 tcctcgcagccctccagccccagcaccccaccctgcgagatgcttggtcctgtgggcatt 360 S S Q P S S P S T P P C E M L G P V G I361 gaggctgtgctggaccagctgaagatcaaggctatgaagatggggtttgagttcaacatc 420 E A V L D Q L K I K A M K M G F E F N I421 atggtggtggggcaaagcgggctgggcaagtccacgatggtgaacacgctgttcaagtcc 480 M V V G Q S G L G K S T M V N T L F K S481 aaagtgtggaagtcaaacccaccgggcttgggggtgcccacaccccagacgctgcagctg 540 K V W K S N P P G L G V P T P Q T L Q L541 cattcactgacccatgtcatagaggagaagggtgtgaagctgaagctgacggtgacggac 600 H S L T H V I E E K G V K L K L T V T D601 acgcccggcttcggggaccagatcaacaatgacaactgctgggaccccatcctgggctac 660 T P G F G D Q I N N D N C W D P I L G Y661 atcaacgagcaatacgagcagtacctgcaggaggagatcctcatcacccgccagcgccac 720 I N E Q Y E Q Y L Q E E I L I T R Q R H721 atcccagacacccgggtgcactgctgcgtgtactttgtaccacccactgggcactgcctg 780 I P D T R V H C C V Y F V P P T G H C L781 cggcccctggacattgagttcctgcagcggctgtgccggactgtgaatgtggtgcccgtg 840 R P L D I E F L Q R L C R T V N V V P V841 attgccagggccgacagcctgaccatggaggagcgagaggccttcaggcgcaggatccag 900 I A R A D S L T M E E R E A F R R R I Q901 cagaacctgaggacccactgcatcgacgtctacccccagatgtgctttgacgaggacatc 960 Q N L R T H C I D V Y P Q M C F D E D I961 aatgacaaaatcctcaacagcaagttacgggaccgaatcccttttgccgtggtaggggct 1020 N D K I L N S K L R D R I P F A V V G A1021 gaccaagagcacctggtgaacgggaggtgtgtcctgggccggaagaccaagtggggcatc 1080 D Q E H L V N G R C V L G R K T K W G I1081 attgaagtggagaacatggcgcactgtgaatttcctctcctgagagacctgcttatccgc 1140 I E V E N M A H C E F P L L R D L L I R1141 tcccacctccaagacctgaaggacataacccacaacatccactatgagaactaccgcgtc 1200 S H L Q D L K D I T H N I H Y E N Y R V1201 atcagactcaatgaaagccacctgctgccccgcgggcccggctgggtgaacctggccccg 1260 I R L N E S H L L P R G P G W V N L A P1261 gcctccccaggacagctgaccaccccccggaccttcaaggtctgcaggggggcccatgac 1320 A S P G Q L T T P R T F K V C R G A H D1321 gattctgatgatgagttctgaccaccggcggatcccggggctgctgggcttcctgagtcc 1380 D S D D E F *1381 ccagcggctctcaacacacacctatgtaccagagcatctattaaatgtgagccttgcttt 14401441 ttatgaaaagctgtgctttgaaaacaaaaggcattttgtaaatgacttctttgagctatc 15001501 cacaaataaaaaggctgggtgtca