[发明专利]一种多基因疾病遗传风险综合评估方法

摘要

本发明涉及一种对个体进行多基因疾病遗传风险综合评估的方法，该方法包括以下步骤：进行特定多基因疾病在特定人群中遗传风险因素的筛选；确定各风险因素对于特定多基因疾病的风险度；利用NCBI、HapMap数据库等资源确定各多态性基因型位点的基因型在特定人群众的频率；其特征在于，建立评估模型，从遗传角度评估个体多基因疾病的风险等级，本发明是一种全面客观、易操作、智能化的风险评估方法。

主权项

1.一种多基因疾病遗传风险综合评估方法，其特征在于，其方法为：步骤1，进行特定多基因疾病在特定人群中遗传风险因素的筛选利用病例-对照关联分析方法，采用卡方检验或Fisher精确概率法，可信区间CI取95％，显著性差异取p＜0.05，对与特定多基因疾病在特定人群中遗传风险因素的筛选；步骤2，确定各遗传风险因素对于特定多基因疾病的风险度采用大样本分子流行病学研究成果中的数据，利用网上SPSS统计学软件计算相对危险度OR，CI取95％，p)作为各风险因素的风险度；步骤3，确定各多态性基因型位点的基因型在特定人群众的频率利用NCBI、HapMap数据库资源，确定以上选定的遗传风险因素，相关多态性位点的基因型在特定人群中的参考分布频率；其特征在于：步骤四，建立评估模型，从遗传角度评估个体多基因疾病的风险等级；根据以上步骤，将筛选出的基因多态性位点，每个基因多态性位点所包含的基因型，以及每个基因型在特定人群中的频率以及针对该基因型疾病的风险度信息编制下表，总位点数N＞＝2，每个位点的亚型数M＞＝2基因多态性位点是通过步骤一确定的与某一多基因疾病有显著相关性的基因位点，挑选了N个位点，表中以位点1、位点2、位点N表示；基因型是这些位点在人群中出现的M种亚型，表中以亚型1、亚型2、亚型M代替；参考频率是根据步骤三确定的这些亚型在中国人群中各自所占的比例；风险度是根据步骤二确定的不同基因型对于该多基因疾病的相对风险度；每个位点分别有M种亚型，根据排列组合这N个位点把人群分为C^N_M种，这C^N_M种的理论频率用表中的频率相乘获得，即携带位点1亚型1+位点2亚型1+位点N亚型1，下表中以a1b1c1表示的单倍型，其估计频率则为位点1的参考频率*位点2的参考频率*……位点N的参考频率，将各位点作为独立的因素，携带不同位点不同亚型的总风险度采用相乘的方法，即携带位点1亚型1+位点2亚型1+位点N亚型1的总风险度为位点1的风险度*位点2的风险度*……位点N风险度，用这个计算方法，采用PHP2.0编制程序，运行在计算机中，将以上表格导入计算机，计算出一个C^N_M项的数组；然后将风险度乘积从大到小排列，合并风险度乘积相等数组的频率，再按照风险度乘积排列顺序将估计频率逐项累加，得出综合风险评估系数，最终得到的单倍型、风险度乘积与风险评估系数对应表。