[发明专利]一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒无效
| 申请号： | 200810225968.9 | 申请日： | 2008-11-07 |
| 公开（公告）号： | CN101403008A | 公开（公告）日： | 2009-04-08 |
| 发明（设计）人： | 郝淑煜;张力伟;张俊廷;吴震;王忠诚 | 申请（专利权）人： | 北京市神经外科研究所;首都医科大学附属北京天坛医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京正理专利代理有限公司 | 代理人： | 李 超 |
| 地址： | 100050*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测成人早衰老综合症的基因诊断试剂盒，属于生物技术领域。一种诊断成人早衰老综合症的方法，包括：(1)采集待测个体的血液、体液或组织标本，提取DNA；(2)以该DNA为模板，以针对WRN基因所述突变位点设计的PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；(3)将得到的PCR产物进行测序分析，将所得标本序列与正常基因序列进行比较，确认是否有突变；(4)根据以上结果判断待测个体是否为WRN基因突变导致的成人早衰老综合症。本发明的优点是：首次提供了在中国人群中存在WRN基因的一种突变，并且说明了该突变基因与WS症的相关。本发明检测方法简单、成本低，检测结果直接、可靠，适用于对Werner综合症WRN基因2806insA突变的大规模的筛查和诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 成人 早衰 综合症 基因 诊断 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种诊断成人早衰老综合症的方法，包括如下步骤：(1)采集待测个体的血液、体液或组织标本，提取DNA；(2)以该DNA为模板，以针对WRN基因所述突变位点设计的PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；(3)将得到的PCR产物进行测序分析，将所得标本序列与正常基因序列进行比较，确认是否有突变；(4)根据以上结果判断待测个体是否为WRN基因突变导致的成人早衰老综合症。
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