[发明专利]基因组测试和生酮化合物用于治疗降低的认知功能的用途

摘要

本发明公开了使用基因分型来选择患者的方法，所述患者用于以对于治疗与减少的神经元代谢相关的减少的神经元代谢而言有效的量用能够升高酮体浓度的化合物来进行治疗。病状包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病、弗里德赖希共济失调(FRDA)、GLUT1-缺陷型癫痫、矮怪病和Rabson-Mendenhall综合征、冠状动脉旁路移植术痴呆、麻醉引起的记忆丧失、和亨廷顿舞蹈病。

主权项

选择用于就减少的神经元代谢进行治疗的患者的方法，其包括：a.选择具有减少的神经元代谢或处于具有减少的神经元代谢的危险中的患者；b.在所述患者中测定选自下列的至少一种特定基因型的存在：i.在由SEQ ID NO：3所显示的相关部分处关于胰岛素降解酶(IDE)rs2551101的C/T而言的杂合性，ii.在由SEQ ID NO：3所显示的相关部分处关于IDErs2551101的C/C而言的纯合性不存在，iii.在由SEQ ID NO：21所显示的相关部分处关于载脂蛋白E(ApoE)rs405509的A/C而言的杂合性，iv.在由SEQ ID NO：18所显示的相关部分处关于丁酰胆碱酯酶(BUCHE)rs1803274的G/A而言的杂合性，v.在由SEQ ID NO：6所显示的相关部分处关于胰岛素样生长因子受体前体(IGF1R)rs2229765的腺嘌呤而言的纯合性，vi.在由SEQ ID NO：9所显示的相关部分处关于白介素-1β(IL1B)rs1143627的胸腺嘧啶而言的纯合性，vii.在由SEQ ID NO：10所显示的相关部分处关于IL1Brs16944的胞嘧啶而言的纯合性，viii.在由SEQ ID NO：24所显示的相关部分处关于低密度脂蛋白受体(LDLR)rs2738447的胞嘧啶而言的纯合性，ix.在由SEQ ID NO：25所显示的相关部分处关于LDLRrs7259278的鸟嘌呤而言的纯合性，和x.在由SEQ ID NO：15所显示的相关部分处关于LDLRrs1799898的胞嘧啶而言的纯合性；和c.选择具有至少一种(b)中的特定基因型的患者用于进行治疗，其中所述治疗包括以对于治疗或预防减少的神经元代谢而言有效的量给所述患者施用至少一种能够升高酮体浓度的化合物。