[发明专利]一种GNAS突变基因及其应用无效

专利信息
申请号: 200910047022.2 申请日: 2009-03-04
公开(公告)号: CN101824413A 公开(公告)日: 2010-09-08
发明(设计)人: 范启明;汤亭亭;岳冰 申请(专利权)人: 上海交通大学医学院附属第九人民医院
主分类号: C12N15/12 分类号: C12N15/12;C12Q1/68
代理公司: 上海申蒙商标专利代理有限公司 31214 代理人: 周丰
地址: 200011 *** 国省代码: 上海;31
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摘要: 发明涉及骨纤维结构不良患者中GNAS基因一个新的突变位点,所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸,突变结果是由T突变为C。本发明还提供了一种检测骨纤维结构不良疾病的主效基因之一GNAS突变基因的试剂盒,GNAS新突变基因的用途和试剂盒的用途。本发明优点在于:1.为FD的产前筛查提供新的靶点;2.为FD的分子诊断提供新的靶点;3.为FD的基因治疗提供新的靶点。
搜索关键词: 一种 gnas 突变 基因 及其 应用
【主权项】:
一种GNAS突变基因,其特征在于,所述GNAS突变基因的突变位点位于所述GNAS基因中从5’端起的第600个核苷酸,突变结果是由T突变为C。
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