[发明专利]筛查检测线粒体DNA片段缺失的序列、试剂盒及筛查检测方法有效
| 申请号： | 200910237304.9 | 申请日： | 2009-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN101818193A | 公开（公告）日： | 2010-09-01 |
| 发明（设计）人： | 赵立东;杨仕明;戴朴;翟所强;韩东一;杨伟炎 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京律诚同业知识产权代理有限公司 11006 | 代理人： | 梁挥;祁建国 |
| 地址： | 100853*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一组筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的序列、一种筛查检测人类线粒体DNA片段缺失的试剂盒及其使用方法和结果的判读方法。该序列具有SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的核苷酸。通过使用该试剂盒对受试者的基因组DNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳，可快速地筛查临床常见的绝大多数线粒体DNA片段缺失，为临床常见的由线粒体DNA片段缺失而造成的严重疾病提供分子检测及诊断依据，这些疾病包括Kearns-Sayre综合症、慢性进行性眼外肌麻痹、Pearson综合症、婴儿肌病和乳酸中毒、Leigh综合症、神经源性肌无力合并共济失调和视网膜色素变性、线粒体脑肌病合并乳酸血症和中风样发作、肌阵挛性癫痫合并碎红纤维等。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 线粒体 dna 片段 缺失 序列 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
一组检测线粒体DNA片段缺失的核苷酸序列，其特征在于，由SEQID NO.1所示的序列和SEQ ID NO.2所示的序列组成，用作扩增引物。
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