[发明专利]遗传性疾病相关基因的鉴定方法有效
| 申请号： | 201010286309.3 | 申请日： | 2010-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN102206701A | 公开（公告）日： | 2011-10-05 |
| 发明（设计）人： | 张朋;苏政;金鑫;唐北沙;王俊岭;翁翎 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;中南大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 程泳 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传 性疾病 相关 基因 鉴定 方法 | ||
【主权项】：
一种遗传性疾病相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)针对遗传性疾病家系基因突变个体的全基因组DNA以及正常个体的全基因组DNA进行连锁分析，得到疾病相关基因的染色体初步定位；以及任选地，进一步进行疾病相关基因的染色体精细定位和单体型分析；2)根据步骤1)的分析结果，利用人基因组外显子捕获技术对选自1)中的基因突变个体的全基因组DNA进行外显子捕获和分析，以此鉴定遗传性疾病的相关基因。
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