[发明专利]人类常见病遗传风险评估方法在审
申请号: | 201010294493.6 | 申请日: | 2010-09-28 |
公开(公告)号: | CN102419791A | 公开(公告)日: | 2012-04-18 |
发明(设计)人: | 王一;王颖;金力;黄薇 | 申请(专利权)人: | 上海人类基因组研究中心;复旦大学;上海南方基因科技有限公司 |
主分类号: | G06F19/00 | 分类号: | G06F19/00 |
代理公司: | 上海浦一知识产权代理有限公司 31211 | 代理人: | 丁纪铁 |
地址: | 201203 上海*** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | 本发明公开了一种人类常见病遗传风险评估方法,建立一个较大的病例——正常人环境资料和遗传信息支持数据库,然后通过关联分析,找出与疾病关系比较密切的风险因子,再对待风险评估者,搜索数据库,找出与其最相似若干个样本。统计这些样本的患病概率。作为该人的患病风险概率。若其风险很大/很小,则作出患病/健康的预测。本发明不需要对疾病机理有所假设,特别适用于多因子复杂疾病;对风险的评估准确性高;可扩展性好,即随着样本库的增加,风险评估的准确性能持续提高;算法实现容易,速度快。 | ||
搜索关键词: | 人类 常见病 遗传 风险 评估 方法 | ||
【主权项】:
一种人类常见病遗传风险评估方法,其特征在于,包括如下步骤:建立一个数据库,该数据库需要包含健康人与病人的流行病学资料,以及在若干遗传相关位点上的基因分型资料;对于以上资料/变量,根据其与疾病的相关性排序,重要的变量列在前面;对于一个待检测个体,首先获取其上述各个资料,作为风险评估的依据;依据变量的重要程度进行数据库匹配:比较数据库中的某样本与待检测样本的第一个变量,如果匹配则继续比较第二个,第三个,直到无法匹配为止;选择数据库中与待检测样本最为匹配的前多个样本;根据这些最匹配的数据库样本中的患者比例估计待检测样本的患病概率,并用群体患病率校正数据库样本采集的偏差。
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G06 计算;推算;计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学,即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真,例如:概率模型或动态模型,遗传基因管理网络,蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的,例如:进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的,例如:结构排序,结构或功能关系,蛋白质折叠,结构域拓扑,用结构数据的药靶,涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如:基因型–表型关联,不均衡连接,种群遗传学,结合位置鉴定,变异发生,基因型或染色体组的注释,蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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