[发明专利]用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒无效
| 申请号： | 201010599419.5 | 申请日： | 2010-12-22 |
| 公开（公告）号： | CN102108412A | 公开（公告）日： | 2011-06-29 |
| 发明（设计）人： | 韩俊领;刘志霈;周毓玲;杜宏伟;李楠;靳霞;刘蓉华;陈勇 | 申请（专利权）人： | 协和干细胞基因工程有限公司;天津滨海协和基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 天津才智专利商标代理有限公司 12108 | 代理人： | 王晓红 |
| 地址： | 300384 天津*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，它检测PDS基因的五个突变位点：IVS7-2A＞G、A2168G(H723R)、L236P、IVS8+1G＞A和T416P。分别对应下述SNP位点：rs111033313位点、rs121908362位点、rs80338848位点、rs80338849和rs28939086位点。利用本试剂盒，通过检测一组大前庭水管综合症性耳聋PDS基因突变位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，可清晰的判断受检人群是否携带“大前庭水管综合症性耳聋易感基因”，将大前庭水管综合症性耳聋易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 前庭 水管 综合症 耳聋 感性 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测大前庭水管综合症性耳聋易感性的试剂盒，其特征在于，包括：同时检测PDS基因的IVS7‑2A＞G的rs 111033313位点、A2168G的rs121908362位点、L236P的rs80338848位点、IVS8+1G＞A的rs80338849位点和T416P的rs28939086位点的特异性引物及对应的延伸探针，Taq酶，dNTP混合液，MgCl2溶液，10×PCR反应缓冲液，ExoI，SAP，10×SAP反应缓冲液，Extension Dilution Buffer，10×Extension Mix，DNA polymerase，Hybridization Solution，Hybridization Additive，20×Wash Buffer 1，64×Wash Buffer 2，去离子水，微阵列芯片。
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