[发明专利]吡咯啉-5-羧酸还原酶1的突变蛋白无效
| 申请号： | 201080022686.4 | 申请日： | 2010-05-26 |
| 公开（公告）号： | CN102482337A | 公开（公告）日： | 2012-05-30 |
| 发明（设计）人： | B·勒韦萨德;S·蒙德勒斯 | 申请（专利权）人： | 新加坡科技研究局 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N5/10;C12Q1/00;A61K38/44;C12N9/06;A61P43/00;C12N15/53 |
| 代理公司： | 北京市中咨律师事务所 11247 | 代理人： | 柴云峰;黄革生 |
| 地址： | 新加坡*** | 国省代码： | 新加坡;SG |
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| 摘要： | 本发明涉及吡咯啉-5-羧酸还原酶1(PYCR1)的突变蛋白，包含编码这些突变蛋白的核苷酸序列的核酸分子，测定在受试者中患上与PYCR1有关的年龄相关疾病的倾向的方法，鉴定能够修饰PYCR1的表达的化合物的方法，和治疗患有与PYCR1有关的年龄相关疾病的受试者的方法。本发明还涉及基因改造的动物和修饰PYCR1基因在动物中的表达的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 吡咯 羧酸 还原酶 突变 蛋白 | ||
【主权项】：
吡咯啉‑5‑羧酸还原酶1(PYCR1)的突变蛋白，其中在如Swiss‑Prot检索号P32322所示的PYCR1的野生型氨基酸序列的序列第4至220位和第222至266位中的至少1个氨基酸残基被突变。
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