[发明专利]乳腺癌易患基因GT198和其用途

摘要

已经发现在染色体17q21基因位点中的人GT198基因(基因符号PSMC31P)是一个肿瘤抑制基因。GT198基因突变引起其显性失活的剪接变异体活性的增加，并且导致野生型GT198功能的丧失，从而诱导乳腺癌和卵巢癌。一个实施方式是利用GT198基因突变来确定方法或药物用以治疗或缓解由于GT198基因突变引起的一种或多种癌症症状。另一个实施方式是利用GT198基因突变来检测由GT198基因突变引起的癌症。此发明还可进一步用于鉴定药品，药品为治疗由GT198基因突变所引起的癌症的化合物、抗体和天然产物分子。使用拮抗或干扰GT198剪接变异体生物活性的药物应做为首选药物。

主权项

一种用于检测或帮助癌症诊断的方法，该方法包括：通过用探针接触样品，确定获自受试者的生物样品中GT198基因的一个或多个突变、改变或重排的存在，该探针对GT198基因的突变、改变或重排的一个或多个改变特异或者对GT198基因产物特异，以在探针和GT198基因突变、改变或重排或基因产物之间形成可检测的复合物，其中生物样品中可检测的复合物的存在表示癌症。