[发明专利]检测拷贝数变异的方法和装置

摘要

本发明公开了一种检测拷贝数变异的方法和装置。其中，该方法包括对测序后的每个样本序列分别进行过滤；将过滤后的每个样本序列分别比对到参考基因组序列，对比对后的序列进行筛选，确定每个唯一比对的样本序列的位置信息；根据唯一比对的对照样本序列确定初始变点阈值和候选变点阈值；根据初始变点阈值确定目标样本拷贝数变异变点初始集；根据候选变点阈值合并目标样本拷贝数变异变点初始集以得到目标样本拷贝数变异候选区域；根据设定的拷贝数比率阈值从目标样本拷贝数变异候选区域中过滤出目标样本的拷贝数变异区域。本发明能够通过简单地增加测序深度提高检测灵敏度，得到更加准确的拷贝数变异边界，同时能够检测到更小的拷贝数变异。

主权项

一种检测拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：在对每个样本进行高通量测序后，对测序所得的每个样本序列分别进行过滤，以去除掉不合格的序列和接头序列，其中，样本包括目标样本和对照样本；将过滤后的每个样本序列分别比对到参考基因组序列，对比对后的每个样本序列分别进行筛选以得到唯一比对的样本序列，确定每个唯一比对的样本序列相对于所述参考基因组序列的位置信息，并对位置信息进行排序；根据唯一比对的对照样本序列确定初始变点阈值和候选变点阈值；根据所述初始变点阈值确定唯一比对的目标样本序列与唯一比对的对照样本序列间的目标样本拷贝数变异变点初始集；根据所述候选变点阈值通过迭代法合并所述目标样本拷贝数变异变点初始集，以得到目标样本拷贝数变异候选区域；根据设定的拷贝数比率阈值从所述目标样本拷贝数变异候选区域中过滤出目标样本的拷贝数变异区域。