[发明专利]用于确定UGT1A基因的基因型的htSNP及其用于多重基因分型的方法

摘要

本发明涉及用于确定UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A(UGT1A)基因的基因型的单倍型标签单核苷酸多态性(htSNP)和使用所述htSNP的基因芯片，更具体而言，涉及用于确定人类UGT1A基因的单倍型的htSNP的选择方法、使用所述htSNP确定所述基因的基因型的方法和用于所述方法的基因芯片。

主权项

确定UGT1A基因中的功能性变异体的方法，所述方法包括：(a)从人类收集生物样本；(b)从操作(a)中所收集的所述样本中提取核酸；(c)使用操作(b)中所提取的所述核酸扩增人类UGT1A基因；和(d)对在操作(c)中扩增的所述人类UGT1A基因进行测序并确定UGT1A基因中功能性变异体的存在，所述变异体选自：UGT1A1基因中的‑39(TA)6＞(TA)7、211G＞A，233C＞T和686C＞A；UGT1A3基因中的31T＞C、133C＞T和140T＞C；UGT1A4基因中的31C＞T、142T＞G和292C＞T；UGT1A6基因中的19T＞G、541A＞G和552A＞C；UGT1A7基因中的387T＞G、391C＞A、392G＜A、622T＞C和701T＞C；和UGT1A9基因中的‑118T9＞T10、726T＞G和766G＞A。