[发明专利]视网膜色素变性相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途有效
| 申请号： | 201110268362.5 | 申请日： | 2011-09-13 |
| 公开（公告）号： | CN102994507A | 公开（公告）日： | 2013-03-27 |
| 发明（设计）人： | 刘旭阳;王云;郭力恒;闫乃红;付金;郭鑫武;韩鹏飞;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 四川大学华西医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12N1/21;C12N1/19;C12N1/15;C12N5/10;C12Q1/68;C12N15/09;G01N33/68;A61K45/00;A61P9/10 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 李英 |
| 地址： | 610041 *** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明涉及复合杂合突变的鉴定，特别是视网膜色素变性相关的复合杂合突变的鉴定。具体而言，本发明提供了鉴定视网膜色素变性相关复合杂合突变的方法，所鉴定出的基因和/或突变用于鉴别视网膜色素变性的用途，以及用于诊断视网膜色素变性的产品及其用途。 | ||
| 搜索关键词： | 视网膜 色素 变性 相关 基因 鉴别 以及 与其 产品 方法 用途 | ||
【主权项】：
突变的人CYP4V2基因，其特征在于，含有所述突变的人CYP4V2基因和/或其翻译产物的受试者患有视网膜色素变性(RP)疾病；优选地，所述突变导致人CYP4V2基因的第9号外显子(SEQ ID NO：3)和第7号外显子(SEQ ID NO：12)不翻译；优选地，所述突变导致经突变的人CYP4V2基因的翻译产物中不含有：(1)第9号外显子(SEQ ID NO：3)所编码的多肽或其部分；以及(2)第7号外显子(SEQ ID NO：12)所编码的多肽或其部分；优选地，所述突变分别位于或包含人CYP4V2基因的第9号外显子的剪接位点以及第7号外显子的剪接位点；优选地，所述突变的人CYP4V2基因包含IVS8‑2A和IVS6‑8del17bp的突变，其中所述IVS8‑2A突变是指人CYP4V2基因第8号内含子中‑2处碱基A的突变；IVS6‑8del17bp突变指位于人CYP4V2基因第6号内含子与第7号外显子中的突变，其中从所述第6号内含子的‑8位开始的17个碱基缺失，所述缺失的17个碱基为从所述第6号内含子的‑8位到第7号外显子第9位的碱基；优选地，所述突变的人CYP4V2基因包含IVS8‑2A→G和IVS6‑8del17bp/insGC突变，其中所述IVS8‑2A→G突变是指人CYP4V2基因第8号内含子中‑2位处A→G的碱基突变；IVS6‑8del17bp/insGC突变指位于人CYP4V2基因第6号内含子与第7号外显子中的突变，其中从所述第6号内含子的‑8位开始的17个碱基被GC取代，而被取代的17个碱基为从所述第6号内含子的‑8位到第7号外显子第9位的碱基。
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