[发明专利]Olmsted综合征相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途有效
| 申请号： | 201110269737.X | 申请日： | 2011-09-14 |
| 公开（公告）号： | CN102994508A | 公开（公告）日： | 2013-03-27 |
| 发明（设计）人： | 杨勇;林志淼;张朋;刘轩竹;管李萍;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C12N5/10;C12Q1/68;A01K67/00;A61K48/00;A61K39/395;A61P43/00 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 李英 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本发明提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | olmsted 综合征 相关 基因 鉴别 以及 与其 产品 方法 用途 | ||
【主权项】：
突变的TRPV3基因，其与SEQ ID NO：37相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的TRPV3基因导致Olmsted综合征的发生；优选地，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；优选地，所述非沉默突变位于这样的区域，所述区域选自TRPV3基因的外显子1‑18中的一个或多个；优选地，所述非沉默突变位于TRPV3基因的第13个和/或15个外显子；优选地，所述非沉默突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；优选地，所述非沉默突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。
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