[发明专利]发作性运动诱发性运动障碍致病基因无效
| 申请号： | 201110284804.5 | 申请日： | 2011-09-23 |
| 公开（公告）号： | CN102296075A | 公开（公告）日： | 2011-12-28 |
| 发明（设计）人： | 唐北沙;陈生弟;曹立;王俊岭;周颖;李洵华;张建国 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人： | 卢宏 |
| 地址： | 410000*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种发作性运动诱发性运动障碍致病基因-PRRT2及其相关的突变基因。本发明还涉及含有所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的编码蛋白。本发明还提供了一种检测来源于人体的生物样本是否存在所述基因的突变的试剂盒，该试剂盒方法能够精确地诊断遗传性PKD。 | ||
| 搜索关键词： | 发作 运动 诱发 运动障碍 致病 基因 | ||
【主权项】：
一种分离的发作性运动诱发性运动障碍相关基因，其具有SEQ ID NO.1表示的序列。
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