[发明专利]人CRYBB1基因突变及其用途有效
| 申请号： | 201110354279.X | 申请日： | 2011-11-10 |
| 公开（公告）号： | CN102382889A | 公开（公告）日： | 2012-03-21 |
| 发明（设计）人： | 严明;郑芳;饶艳;杨娜;周新;熊陈岭 | 申请（专利权）人： | 武汉大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 武汉科皓知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42222 | 代理人： | 薛玲 |
| 地址： | 430072 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及人CRYBB1的基因突变及其与白内障的相关性。本发明提供了检测人CRYBB1基因突变的方法，并提供了相关的检测试剂盒。本发明方法是通过确定SEQ ID NO:1所示序列中第18458位核苷酸，检测其是否存在C→T突变。本发明研究发现人CRYBB1基因的SEQ ID NO:1所示序列中第18458位核苷酸存在C→T单核苷酸多态性，当发生C→T突变时，导致了βB1晶状体蛋白氨基酸序列SEQ ID NO:2中Q227X的改变，形成了截短的βB1晶状体蛋白，与遗传性白内障的发病相关。本发明可以用于白内障的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的预防提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | crybb1 基因突变 及其 用途 | ||
【主权项】：
1. 一种检测人CRYBB1基因突变的方法，其包括步骤：(a)确定在样品中人CRYBB1基因编码的氨基酸序列的第227位氨基酸，或该基因第18458至18460位碱基；(b)检测该位置是否存在氨基酸Q![]()
X的突变。
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