[发明专利]一种检测DMD基因外显子缺失和/或重复的方法有效
| 申请号： | 201110426291.7 | 申请日： | 2011-12-19 |
| 公开（公告）号： | CN102533985A | 公开（公告）日： | 2012-07-04 |
| 发明（设计）人： | 魏晓明;蓝章彰;谢姝琦;瞿宁;陈洋 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测DMD基因外显子缺失和/或重复方法，所述方法利用现在DMD基因的序列信息设计探针，将捕获富集获得的DNA片段进行测序，通过分析获得DMD基因外显子缺失信息。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 dmd 基因 外显子 缺失 重复 方法 | ||
【主权项】：
一种检测DMD基因外显子缺失和/或重复的方法，包括步骤：1)将从待测样品和正常对照样品提取基因组DNA分别打断为双链DNA片段，并在所述双链DNA片段的两端添加接头序列；2)以第一引物和第二引物扩增所述带有接头的双链DNA片段，获得第一扩增产物；3)将所述第一扩增产物变性后，用核酸芯片进行杂交捕获；4)以第三引物和第四引物扩增所捕获的核酸，获得第二扩增产物；5)对上述第二扩增产物进行测序，获得测序序列片段；6)将所述测序序列片段比对到参考DMD基因的外显子序列及外显子侧翼上；7)通过比较待测样品和正常对照样品比对结果确定所述待测样品DMD基因的外显子是否有重复和/或缺失，即如果比对到所述基因外显子参考序列上的所述待测样品测序序列显著多于/少于所述正常对照样品测序序列，表示所述基因的外显子是否有重复和/或缺失。
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