[发明专利]无创产前诊断胎儿非整倍体性的方法和组合物在审
| 申请号： | 201180009757.1 | 申请日： | 2011-01-26 |
| 公开（公告）号： | CN102892899A | 公开（公告）日： | 2013-01-23 |
| 发明（设计）人： | P·C·帕特萨里斯;E·A·帕帕乔治乌 | 申请（专利权）人： | NIPD遗传学有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 陈文平;徐志明 |
| 地址： | 塞浦路斯*** | 国省代码： | 塞浦路斯;CY |
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| 摘要： | 本发明提供胎儿非整倍体性无创产前诊断的方法和组合物。识别了多种差异甲基化区域(DMR)。某些所述的DMR在成人女性血液DNA中低甲基化，在胎儿DNA中高甲基化；而其它的在成年女性血液DNA高甲基化，在胎儿DNA低甲基化。此外，在成人女性血液DNA中低甲基化并且在胎儿DNA中高甲基化的DMR，已经表明，以精确预测存在于妊娠期母体血液样品中胎儿DNA的非整倍体性。在本发明的方法中，高甲基化DNA优选通过甲基化DNA免疫沉淀从低甲基化DNA中物理分离。 | ||
| 搜索关键词： | 产前诊断 胎儿 整倍体 方法 组合 | ||
【主权项】：
一种使用母体血液样品进行产前诊断胎儿非整倍体性的方法，所述方法包括：a)在母体血液样品中，从低甲基化DNA中物理分离高甲基化DNA，而没有使所述低甲基化DNA或高甲基化DNA进行化学改变或酶消化，以获得高甲基化DNA样品；b)在所述高甲基化DNA样品中，测定多个差异甲基化区域(DMR)的水平，以获得所述高甲基化DNA样品的高甲基化值；c)将所述高甲基化DNA样品的所述高甲基化值与所述多个DMR的标准化参考高甲基化值进行比较；以及d)基于所述比较诊断胎儿非整倍体性。
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