[发明专利]用于诊断路易体痴呆的遗传标记无效
| 申请号： | 201180011143.7 | 申请日： | 2011-02-24 |
| 公开（公告）号： | CN102869786A | 公开（公告）日： | 2013-01-09 |
| 发明（设计）人： | K·拜尔;M·多明戈萨巴特;A·阿利茨费尔南德斯 | 申请（专利权）人： | 巴塞罗那自治大学;日耳曼人特里亚斯艾普霍尔健康科学研究院基金会 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京派特恩知识产权代理事务所(普通合伙) 11270 | 代理人： | 武晨燕;迟姗 |
| 地址： | 西班牙加*** | 国省代码： | 西班牙;ES |
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| 摘要： | 已经发现了BChE基因中的特异性改变，这种特异性改变允许确定患者是否患有路易体痴呆(DLB)，并且使得可以将其与阿尔茨海默病区别开来。本发明提供了用于诊断DLB的体外方法，包括在来自受试者的生物学样本中确定丁酰胆碱酯酶(BChE)基因的下列改变的基因型：NCBI登录号NG_009031位置68974处的多态性位点(即SEQ ID NO：28中的位置934)，和多态性位点3687、4206、4443、以及位置4780至4786的多聚胸腺嘧啶区，所述位置参照对应于人BChE基因核苷酸序列的NCBI登录号NG_009031(即分别为SEQ ID NO：1中的位置3687、4206和4443)。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 路易 痴呆 遗传 标记 | ||
【主权项】：
用于诊断路易体痴呆的体外方法，包括在来自受试者的生物学样本中确定丁酰胆碱酯酶(BChE)基因中下列改变的基因型，或者与所述改变连锁不平衡的多态性的基因型：NCBI登录号NG_009031中位置68974(即SEQ ID NO：28中的位置934)处的多态性位点；和NCBI登录号NG_009031中位置4780至4786(即SEQ ID NO：1中的位置4780‑4786)处的多聚胸腺嘧啶区。
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