[发明专利]一种超级芯片及其制备方法和应用有效
| 申请号： | 201180074174.7 | 申请日： | 2011-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN103890189B | 公开（公告）日： | 2017-07-07 |
| 发明（设计）人： | 曹红志;陈盛培;蒋慧;孙静;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种超级芯片及其制备方法和应用。具体地，所述芯片包括外显子检测区、Tag‑SNP检测区、人类白细胞抗原(HLA)检测区、以及孟德尔单基因致病基因检测区。所述超级芯片能够在短时间内检测多达300种或更多种类的疾病，与现有芯片相比，疾病覆盖率大，且极大地提高了捕获区域，并显著降低检测成本。本发明还提供了tag‑SNP筛选方法、超级芯片的制备方法和用途。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 超级 芯片 及其 制备 方法 应用 | ||
【主权项】：
一种超级芯片，其特征在于，所述超级芯片包括核酸检测区，各核酸检测区包括多个检测点，各检测点固定有用于与待检测核酸杂交的寡核苷酸探针，所述的检测区包括：(a)外显子检测区；(b)Tag‑SNP检测区；和(c)白细胞抗原检测区，其中，所述Tag‑SNP包括：标准的Tag‑SNP部分；和Y染色体Tag‑SNP部分，所述Tag‑SNP是通过以下步骤筛选获得的：(A)从数据库中过滤筛选SNP，获得初始SNP数据集；(B)从初始SNP数据集中，通过最优聚类，根据连锁不平衡数据，将群体多态位点聚类并挑选获得Tag‑SNP，其中，所述Tag‑SNP检测区的寡核苷酸探针包括序列如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.10所示的一组探针。
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