[发明专利]弥散型浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）相关基因有效
| 申请号： | 201210006290.1 | 申请日： | 2012-01-11 |
| 公开（公告）号： | CN103205432A | 公开（公告）日： | 2013-07-17 |
| 发明（设计）人： | 张学军;蒋涛;杨森;孙良丹;左先波;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C07K14/47;C12Q1/68;A01K67/00;A61K39/395;A61K48/00;A61P17/00 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 李英 |
| 地址： | 230022 *** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与DSAP相关的致病基因MVK基因。并且，本发明提供了突变的TRPV 3基因、其编码的蛋白质及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗DSAP的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 弥散 浅表性 线性 汗孔 角化 dsap 相关 基因 | ||
【主权项】：
突变的MVK基因，其与MVK基因相比具有至少1个杂合突变，并且所述突变的MVK基因导致弥散型浅表性光线性汗孔角化症的发生；优选地，所述杂合突变选自错义突变、起始密码子突变、缺失突变、插入突变和剪接位点突变中的一种或多种；优选地，所述杂合突变位于这样的区域，所述区域选自MVK基因的外显子2‑11中的一个或多个；优选地，所述杂合突变位于MVK基因的第2个、第3个、第5个、第6个、第7个、第8个、第9个、第10个和/或11个外显子；优选地，所述杂合突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.3，c.34，c.122，c.481_482，c.417_418，c.604，c.635_637，c.764，c.836，c.871，c.1039+2，c.935，c.1094，c.1126；优选地，所述杂合突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.3G＞C，c.34G＞C，c.122T＞C，c.481_482delTG，c.417_418insC，c.604G＞A，c.635_637delGAG，c.764T＞C，c.836T＞C，c.871T＞G，c.1039+2T＞C，c.935A＞G，c.1094T＞C，c.1126G＞A。
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