[发明专利]先天性心脏病相关基因FAM71A及其应用有效
| 申请号： | 201210130375.0 | 申请日： | 2012-04-27 |
| 公开（公告）号： | CN103374628A | 公开（公告）日： | 2013-10-30 |
| 发明（设计）人： | 孔祥银;林彬;胡兰靛 | 申请（专利权）人： | 中国科学院上海生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/12;C07K14/47 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 祝莲君;雷芳 |
| 地址： | 200031 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了先天性心脏病相关基因FAM71A及其应用。具体地，本发明提供了一种检测先天性心脏病易感性的方法，它包括检测个体的FAM71A基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体患先天性心脏病的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒，尤其是产前诊断试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 心脏病 相关 基因 fam71a 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种FAM71A基因或其单核苷酸变异在制备检测先天性心脏病的试剂或试剂盒中的用途，其中所述的单核苷酸变异SNV是：第268位C→T；第271位C→A；第365位T→C；第1072位G→A；第1342位A→G；第1522位T→C；其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO：1。
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