[发明专利]用于诊断纯发-甲外胚叶发育不良的方法和组合物有效
| 申请号： | 201210230242.0 | 申请日： | 2012-07-05 |
| 公开（公告）号： | CN103525821A | 公开（公告）日： | 2014-01-22 |
| 发明（设计）人： | 刘轩竹;戴兰兰;管李萍;杨勇;林志淼;陈荃;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N1/21;C12N1/19;C12N5/10;A01K67/027;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 罗菊华 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与纯发-甲外胚叶发育不良(pure hair-nail ectodermal dysplasias，PHNED，MIM 602032)相关的致病基因，HOXC13基因。在此基础上，本发明提供了突变的HOXC13基因及其用途，包含突变的HOXC13基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗纯发-甲外胚叶发育不良的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 甲外胚叶 发育 不良 方法 组合 | ||
【主权项】：
突变的HOXC13基因，其与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的HOXC13基因编码功能丧失的蛋白或导致PHNED的发生；例如，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；例如，所述非沉默突变位于HOXC13基因的外显子区域；例如，所述非沉默突变位于HOXC13基因的第1个外显子；例如，所述非沉默突变位于：c.390；例如，所述非沉默突变是：c.390C→A。
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