[发明专利]FOXC1基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201210262652.3 | 申请日： | 2012-07-26 |
| 公开（公告）号： | CN103571847A | 公开（公告）日： | 2014-02-12 |
| 发明（设计）人： | 陈建欢;张铭志;管李萍;林伟涛;王丽娟;吴斌;陈浩宇;黄楚开;郑玉倩;彭智培;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C12Q1/02;C12M1/34;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 515041 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的方法，筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的系统，用于筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防Axenfeld-Rieger综合症的药物的方法。其中，该分离的编码FOXC1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.168delC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感Axenfeld-Rieger综合症。 | ||
| 搜索关键词： | foxc1 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码FOXC1突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.168delC突变。
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