[发明专利]点状掌跖角化病的致病基因及其用途有效
| 申请号： | 201210282602.1 | 申请日： | 2012-08-10 |
| 公开（公告）号： | CN103571848A | 公开（公告）日： | 2014-02-12 |
| 发明（设计）人： | 张学军;杨森;孙良丹;崔勇;肖风丽;张青;肖晶晶;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 安徽医科大学第一附属医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N1/15;C12N1/19;C12N1/21;C12N5/10;C12Q1/68;G01N33/68;A01K67/00;A61K38/17;A61K48/00;A61K39/395;A61P17/00 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 罗菊华 |
| 地址： | 230022 *** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas，PPPK，OMIM：148600)相关的致病基因，COL14A1基因。在此基础上，本发明提供了突变的COL14A1基因及其用途，包含突变的COL14A1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗点状掌跖角化病的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 点状掌跖 角化 致病 基因 及其 用途 | ||
【主权项】：
突变的COL14A1基因，其与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的COL14A1基因编码与野生型COL14A1蛋白相比，功能异常（例如丧失了功能）的蛋白，或导致PPPK的发生；例如，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；例如，所述非沉默突变位于COL14A1基因的外显子区域；例如，所述非沉默突变位于COL14A1基因的第37个外显子；例如，所述非沉默突变位于：c.4505；例如，所述非沉默突变是：c.4505C→T。
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