[发明专利]一种COL4A5基因突变的检测方法有效
| 申请号： | 201210290497.6 | 申请日： | 2012-08-15 |
| 公开（公告）号： | CN102787167A | 公开（公告）日： | 2012-11-21 |
| 发明（设计）人： | 张琰琴;丁洁;王芳;张宏文 | 申请（专利权）人： | 北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京元本知识产权代理事务所 11308 | 代理人： | 秦力军;陶敏 |
| 地址： | 100034 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法，首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；然后对RNA进行RT-PCR，得到PCR扩增产物；再对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养，因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行；此外，本发明皮肤组织样本用量少，且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测，从而有利于异地样本的转运及检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 col4a5 基因突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种COL4A5基因突变的检测方法，包括如下步骤：A）从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA；B）对RNA进行RT‑PCR，得到PCR扩增产物；C）对PCR扩增产物进行测序，将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对，分析是否发生基因突变。
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