[发明专利]一种用于诊断脑血管狭窄的试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 201210576126.4 | 申请日： | 2012-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN103045741A | 公开（公告）日： | 2013-04-17 |
| 发明（设计）人： | 梁建涛;鲍遇海;凌锋;霍丽蓉 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学宣武医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人： | 孙皓晨 |
| 地址： | 100053*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，本发明所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，自NF1基因编码区第1位碱基起算。本发明通过研究发现一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C>T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常人群中。本发明试剂盒的提出为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防提供了新的技术手段。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 诊断 脑血管 狭窄 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种用于脑血管狭窄诊断的试剂盒，其特征在于所述试剂盒包括：以含有c.541C>T突变位点的NF1基因片段作为靶序列设计的特异性扩增人NF1基因的引物对，突变位点自NF1基因编码区第1位碱基起算。
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