[发明专利]Sanfilippo综合征的生物标志物及其用途在审
| 申请号： | 201280065796.8 | 申请日： | 2012-11-07 |
| 公开（公告）号： | CN104114686A | 公开（公告）日： | 2014-10-22 |
| 发明（设计）人： | P·哈斯利特;C·理查德 | 申请（专利权）人： | 夏尔人类遗传性治疗公司 |
| 主分类号： | C12M1/34 | 分类号： | C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京商专永信知识产权代理事务所(普通合伙) 11400 | 代理人： | 邬玥;葛强 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明提供了有效且准确表征Sanfilippo综合征的生物标志物。具体地，本发明提供了在Sanfilippo综合征中差异表达的生物标志物。单独或组合使用的那些生物标志物可以允许更准确可靠表征Sanfilippo综合征，导致更精确确定该综合征的类型和/或严重度。此外，根据本发明的创造性生物标志物可用于有效监测Sanfilippo综合征患者中的治疗响应和/或优化Sanfilippo综合征的治疗。 | ||
| 搜索关键词： | sanfilippo 综合征 生物 标志 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种表征Sanfilippo综合征的方法，包括测量获自受试者的样品中一种或多种生物标志物的水平，其中所述一种或多种生物标志物选自表1所列的那些及其组合，基于所测量的所述一种或多种生物标志物的水平与对照水平对比，确定所述受试者中Sanfilippo综合征的严重度。
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